Quelles sont les causes?

Jusqu’à présent, la cause de la sclérodermie est inconnue mais certains facteurs contributifs ont été reconnus.

1) Une prédisposition génétique :

La sclérodermie a une nette prédominance féminine et six fois plus de femmes que d’hommes sont atteints.

Dans une même famille, il est très rare de retrouver une autre personne atteinte de sclérodermie. Toutefois, certains membres présenteront un phénomène de Raynaud ou une maladie voisine du groupe des collagénoses, ou connectivites. L’arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux, la connectivite mixte, le syndrome de Sjögren et la sclérodermie appartiennent au groupe des collagénoses. Il y a pour ces familles une prédisposition génétique à la présence de ces maladies. 

2) Une maladie auto-immune complexe :

Suite à un facteur déclenchant inconnu (virus non découvert à ce jour? substance chimique dans l’environnement? autre?), des lésions surviennent au niveau des petits vaisseaux sanguins de la peau et des organes internes ciblés, entraînant la mort (apoptose) des cellules endothéliales tapissant l’intérieur de ces vaisseaux. Une réaction inflammatoire survient au pourtour des vaisseaux avec présence de cellules immunitaires et production d’autoanticorps hautement spécifiques de la sclérodermie. Quatre autoanticorps sont connus (anti-centromères, anti-topoisomérase I ou anti-Scl-70, anti-RNA polymérase III et anti-Th/To) mais un seul autoanticorps est présent dans le sang chez une malade donnée. Ces cellules immunitaires et ces autoanticorps se retournent contre la personne. Cette attaque du système immunitaire fait de la sclérodermie une maladie « auto-immune ».

Par la suite, survient l’activation de cellules nommées fibroblastes, qui normalement participent à la réparation tissulaire. Mais dans la sclérodermie, ces cellules sont activées d’une manière soutenue, résultant en une production excessive de collagène  conduisant peu à peu à la fibrose. C’est comme un processus ininterrompu de cicatrisation. La fibrose et l’atteinte des petits vaisseaux sanguins sont variables d’une personne à l’autre, d’un organe à l’autre et dépendent de la forme de la sclérodermie (limitée ou diffuse) et de l’autoanticorps présent.

Les mécanismes de la sclérodermie sont donc complexes et caractérisés par une attaque auto-immune, une atteinte vasculaire, de l’inflammation et de la fibrose. 

Le diagnostic

Le diagnostic repose avant tout sur l’examen clinique, la recherche d’auto-anticorps typiques de sclérodermie dans le sang et la capillaroscopie. En l’absence de fibrose cutanée, le diagnostic peut être long à soupçonner d’autant plus que les premiers symptômes qui amènent une personne à consulter sont des problèmes fréquents dans la population générale, tels que le phénomène de Raynaud ou le reflux œsophagien.

La capillaroscopie et les observations complémentaires. Lire la suite

Le phénomène de Raynaud, témoin de l’atteinte des petits vaisseaux sanguins, est fréquemment le premier signe clinique et il précède le plus souvent de plusieurs années la survenue des autres manifestations. Il est conseillé de diriger vers un médecin spécialiste toute personne qui développe un phénomène de Raynaud. Ce dernier procédera, outre l’examen clinique, à une évaluation comprenant divers examens, tels que la recherche des autoanticorps circulants typiques de la sclérodermie et une capillaroscopie. La capillaroscopie est un examen simple et non douloureux, au microscope, de la peau qui entoure les ongles et qui peut démontrer des anomalies typiques de sclérodermie au niveau des petits vaisseaux sanguins capillaires.

Une fois le diagnostic établi, d’autres examens permettront de déterminer dans quelle mesure la maladie est présente aux organes internes.